Цілком незвичайні руді коти викликали фурор у світі генетики: чим брати здивували вчених (фото)

Руді коти Гері та Шеггі — абсолютно особливі тварини. Нещодавнє дослідження показало, що вони — перші відомі домашні тварини, у яких було виявлено синдром Марфана. Зазначимо, що це генетичне захворювання зустрічається досить рідко не тільки у світі тварин, а й у людей — на нього страждає приблизно одна людина з 4000, пише IFLScience.

Синдром Марфана — порушення функції сполучної тканини, яка утримує на місці всі органи та структури організму. Коли цей "каркас" змінюється, симптоми фактично можуть проявитися в будь-якій частині тіла. Дослідження також показали, що в основі синдрому Марфана лежить мутація гена фібриліну-1 (FBN1).

Згідно з даними фонду Marfan Foundation, у людей, які страждають на цей синдром, найчастіше виникають проблеми з судинною системою, шкірою, кістками, легенями, очима та головою. Часто у пацієнтів спостерігається короткозорість, а череп може мати більш витягнуту та вузьку форму, що призводить до таких особливостей, як скупченість зубів або характерний розріз очей — з опущеними зовнішніми куточками.

Вчені зазначають, що серед пацієнтів із синдромом Марфана також широко поширені проблеми із серцем та кровоносними судинами — вони стосуються близько 90 % усіх людей із цим синдромом. Ці порушення можуть бути серйозними та небезпечними для життя, проте після встановлення діагнозу існують методи лікування.

Зазначимо, що в більшості випадків синдром Марфана передається у спадок, проте іноді мутації гена FBN1 можуть виникати й спонтанно. У таких ситуаціях на діагноз можуть вказувати певні фізичні ознаки — наприклад, форма очей і незвично довгі кінцівки, характерні для людей із цим захворюванням.

Саме це, до речі, спостерігалося у Гері та Шеггі — ще в юному віці у них були помітно подовжені лапи. Наприклад, дослідники виявили, що променева та великогомілкова кістки Гері були більш ніж на 42 % довші, ніж у середньостатистичного самця домашньої короткошерстої кішки.

Подальші дослідження також виявили відхилення у будові очей та аорти, яка є головною артерією організму. За словами старшого співавтора дослідження, доцента Корнельського університету, доктора Жаклін Еванс, усі ознаки вказували на синдром Марфана.

Цей надзвичайно рідкісний випадок об’єднав велику міждисциплінарну команду ветеринарних фахівців та генетиків із наукових установ США та Європи. Аналізи підтвердили наявність у котів мутацій у гені FBN1. Більше того, в обох випадках були уражені обидві копії гена — це стало справжньою несподіванкою для вчених, оскільки у людей для розвитку синдрому Марфана достатньо однієї мутованої копії, а особини, у яких уражені обидві копії, зустрічаються вкрай рідко.

Дослідники виявили, що у рудих котів мутація не призвела до повного припинення роботи гена, тому організми тварин все ще могли виробляти певну кількість білка FBN1. Вважається, що саме це дозволило Гері та Шеггі досягти дорослого віку — втім, один із етапів лікування вимагав видалення очей тварини. Шеггі прожив 7 років і 2 місяці, а його брат Гері — 5 років і 10 місяців.

До речі, раніше синдром Марфана було виявлено лише в одного виду тварин, окрім людей, — у корів.

Інші новини науки

• Знайдено найнезвичайніших горбатих китів у світі: вони мешкають в Аравійському морі та співають унікальну пісню
• Оголошено найтовстішого ведмедика 2026 року: титул перейшов до нового "товстуна"