Рідкісна генетична мутація руйнує кістки: люди навіть не знають, що вона у них є
Дослідники дійшли висновку, що неправильна діагностика рідкісного захворювання призводить до того, що воно залишається непоміченим. Але це захворювання може призвести до смерті.
Рідкісне та потенційно смертельне генетичне захворювання, що характеризується ослабленням кісток, часто залишається непоміченим. Але, як стверджують вчені, нове дослідження дозволить краще діагностувати цю хворобу. Дослідження опубліковано в журналі Frontiers in Endocrinology, пише ScienceAlert.
Гіпофосфатазія, яка, як вважається, вражає лише близько трьох із 100 000 осіб, спричинена порушенням мінералізації кісток, що може призвести до різних ускладнень для здоров’я, а в крайніх випадках — до смерті.
Незважаючи на хронічний біль, який може спричиняти ця хвороба, багато людей із гіпофосфатазією, ймовірно, навіть не знають про те, що вони на неї хворі, адже діагностика часто триває кілька років.
Вчені прагнули оцінити поширеність гіпофосфатазії в Центральній та Східній Європі, зібравши інформацію про 49 пацієнтів із цим захворюванням. Ця хвороба спричинена мутаціями в гені ALPL, які знижують активність ферменту TNSALP — форми лужної фосфатази, необхідної для здоров’я кісток і зубів. Хворобу можна виявити в дитинстві та в дорослому віці, але вона часто залишається непоміченою через неправильне визначення рівня лужної фосфатази, зазначають вчені.
У ході дослідження вчені виявили, що хронічний м’язово-скелетний біль спостерігався у 73,5 % людей із гіпофосфатазією, переломи кісток — у 44 %, а деформації кісток — у 17 %. У 25% випадків спостерігалася передчасна втрата зубів. Але ця хвороба може вплинути не тільки на стан кісток, а й спричинити проблеми з диханням, нирками та інші ускладнення.
Результати дослідження показали, що ключовим симптомом гіпофосфатазії є хронічний біль. Однак, на думку дослідників, його часто недооцінюють, через що призначається неправильне лікування. Як стверджують вчені, нове дослідження дозволить краще діагностувати цю хворобу та може допомогти покращити її лікування.
За словами дослідників, у разі підозри на гіпофосфатазію необхідно проводити генетичне тестування гена ALPL на наявність мутацій, оскільки гіпофосфатазія є генетичним захворюванням.
Інші новини науки
- Мав намір жити вічно: мільйонер-біохакер зізнався, що "зайшов занадто далеко". Мільйонер-біохакер Брайан Джонсон дотримувався однієї з найекстремальніших дієт у світі, щоб перемогти старіння. Тепер же він висловив сумніви щодо своїх спроб омолодитися.