Редкая генетическая мутация разрушает кости: люди даже не знают, что у них она есть
Исследователи пришли к выводу, что неправильная диагностика редкой болезни приводит к тому, что она остается незамеченной. Но эта болезнь может привести к смерти.
Редкое и потенциально смертельное генетическое заболевание, характеризующееся ослаблением костей, часто остается незамеченным. Но, как утверждают ученые, новое исследование позволит лучше диагностировать эту болезнь. Исследование опубликовано в журнале Frontiers in Endocrinology, пишет ScienceAlert.
Гипофосфатазия, которая, как считается, поражает лишь около трех из 100 000 человек, вызвана нарушением минерализации костей, что может привести к различным осложнениям для здоровья, а в крайних случаях – к смерти.
Несмотря на хроническую боль, которую может вызвать эта болезнь, многие люди с гипофосфатазией, вероятно, даже не знают о том, что она у них есть, ведь диагностика часто занимает несколько лет.
Ученые хотели оценить распространенность гипофосфатазии в Центральной и Восточной Европе, собрав информацию о 49 пациентах с этим заболеванием. Эта болезнь вызывается мутациями в гене ALPL, которые снижают активность фермента TNSALP, формы щелочной фосфатазы, необходимой для здоровья костей и зубов. Болезнь можно обнаружить в детстве и во взрослом возрасте, но она часто остается незамеченной из-за неправильного определения уровня щелочной фосфатазы, говорят ученые.
В ходе исследования ученые обнаружили, что хроническая мышечно-скелетная боль наблюдалась у 73,5% людей с гипофосфатазией, переломы костей наблюдались у 44%, а деформации костей — у 17%. В 25% случаев наблюдалась преждевременная потеря зубов.Но эта болезнь может повлиять не только на состояние костей, но также может вызывать проблемы с дыханием, почками и другие осложнения.
Результаты исследования показали, что ключевым симптомом гипофосфатазии является хроническая боль. Но она часто недооценивается, а потому применяется неправильное лечение, считают исследователи. Как утверждают ученые, новое исследование позволит лучше диагностировать эту болезнь и может помочь улучшить ее лечение.
По словам исследователей, при подозрении на гипофосфатазию необходимо проводить генетическое тестирование гена ALPL на предмет наличия мутаций, поскольку гипофосфатазия является генетическим заболеванием.
Другие новости науки
- Собирался жить вечно: миллионер-биохакер признался, что "зашел слишком далеко". Миллионер-биохакер Брайан Джонсон придерживался одной из самых экстремальных диет в мире, чтобы победить старение. Теперь же он выразил сомнения по поводу своих попыток омолодиться.